La medicina siempre fue personal: los doctores examinan cuál es la mejor manera de ayudar al paciente, aunque el avance tecnológico a través del entendimiento y manejo del ADN la vuelven absolutamente personal al diseñar tratamientos individualizados.
El genoma es el conjunto completo de genes contenidos en los cromosomas, el mapa de nuestro ADN y manual de instrucciones sobre cómo crear y mantener los 37 billones de células que hay en nuestro cuerpo. Compartimos más de 99% del ADN, es menos del 1% restante lo que nos hace únicos y afecta la gravedad de una enfermedad y la efectividad de los tratamientos. El cáncer es el área más avanzada de la medicina en cuanto a desarrollo de tratamientos personalizados. Las secuencias de ADN se usa en el Reino Unido para ayudar a los médicos a prevenir y predecir el cáncer.
Las mujeres con riesgo creciente de desarrollar cáncer ovárico o de mama son identificadas a través de la detección de cambios en los genes BRCA1 o BRCA2, los que protegen a las células fabricando proteÃnas que ayudan a prevenir la formación de tumores. Las mutaciones en esos genes incrementan 4 a 8 veces el riesgo de cáncer de mama en la mujer y explica por qué algunas familias tienen muchos miembros con esa enfermedad. Una mutación del BRCA1 da a una mujer un riesgo de por vida de contraer cáncer ovárico de 40 a 50%. Para ciertos tipos de cáncer, medir la actividad genética es habitual.
La actividad genética funciona como medidor: se configura para que esté baja, alta o intermedia. Medirla permite ver cuán activo está un gen en particular en un tejido o célula. En el cáncer de mama, una prueba que mide la actividad de 50 genes en tumores se usa para guiar decisiones sobre el beneficio de recibir quimioterapia. Para ampliar este enfoque, están desactivando todos los genes en cientos de tumores desarrollados en laboratorio. Al hacerlo, buscan puntos débiles del cáncer para producir un protocolo para tratamiento de precisión.
En América Latina, el uso de pruebas personalizadas está muy por debajo de la media respecto Estados Unidos o Europa. En 2014, el doctor Gustavo Bernard fundó en México la Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada (ALAMP) En 2016, se inauguró en Guadalajara, la primera clÃnica de medicina personalizada, Genomedik. En enero 2019, expertos de Bélgica, Chile, Alemania, México, Holanda, Paraguay, Portugal y España diseñaron un algoritmo para la detección del cáncer gástrico, cuya tasa de supervivencia en estado avanzado es de 12 meses.
En cardiopatÃas, diabetes y enfermedades infecciosas, la combinación de genética, estilo de vida y experiencia tiene papel importante. Una enfermedad potencialmente mortal en la que estas técnicas ayudan es la septicemia, afección por la que el sistema inmunológico daña a sus propios órganos cuando trata de combatir una infección. Cualquiera puede desarrollarla y causa 6 millones de muertes al año en el mundo (OMS) Un tercio de los pacientes que la contraen, mueren.
Para salvar vidas, se dan antibióticos. Se hace análisis de sangre para averiguar qué bacteria la causó y recetar un antibiótico especÃfico, pero las pruebas llevan tiempo y no siempre identifican las bacterias causantes.
En esta técnica, se observa la actividad genética en el sistema inmunológico de paciente de sepsis. Se espera identificar qué parte del sistema inmunológico no trabaja correctamente para ayudar al médico a decidir qué otros medicamentos puede usar. Un reto de la personalización es la velocidad; medir lo que ocurre en nuestros genes es un proceso lento. Con los avances, se espera que la información de los genomas, esté a disposición del médico de cabecera.