¿Te has preguntado alguna vez el por qué los hombres tienden a vivir menos que las mujeres? No es por su audacia. Un estudio encontró un defecto genético que lo explicaría.
Los errores en el genoma humano son parte de la vida. A medida que envejecemos y el ADN se replica, pequeños errores se filtran en nuestros genes que pueden acumularse con el tiempo para crear un “mosaico” de células con códigos únicos en todo el cuerpo. Algunas células pueden incluso terminar perdiendo cromosomas completos.
Un ejemplo de esto es una condición en la que a los glóbulos blancos les falta su cromosoma Y, llamado pérdida de mosaico del cromosoma Y (mLOY por sus siglas en inglés), es más común de lo que se podría creer y ocurre en aproximadamente el 40 por ciento de los hombres mayores de 70 años.
En estudios epidemiológicos, mLOY se ha asociado con una esperanza de vida más corta y un mayor riesgo de enfermedades relacionadas con la edad, como el cáncer y la enfermedad de Alzheimer. Ahora, la condición también podría estar relacionada con una función cardíaca deteriorada, según un nuevo estudio que imita la condición humana en ratones.
Durante un tiempo no ha estado claro cómo la pérdida del cromosoma Y de las células sanguíneas provoca daños en los órganos y enfermedades en otras partes del cuerpo, y aumenta el riesgo de enfermedades relacionadas con la edad, en particular enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares.
El equipo de investigadores dirigido por el investigador cardiovascular Soichi Sano de la Escuela de Graduados en Medicina de la Universidad Metropolitana de Osaka en Japón, profundizó un poco más en esas preguntas y demostró cómo mLOY desencadena daño tisular que conduce a insuficiencia cardíaca en ratones y está relacionado con enfermedades cardiovasculares.
En el estudio, los investigadores utilizaron la famosa herramienta de edición de genes CRISPR para diseñar ratones sin cromosomas Y en sus glóbulos blancos, para imitar la condición mLOY humana.
Los ratones tratados con CRISPR vivieron vidas más cortas que los ratones no afectados y tenían más cicatrices en el corazón, una condición conocida como fibrosis cardíaca que endurece los tejidos del corazón y está relacionada con la insuficiencia cardíaca.
“Vemos que mLOY [en ratones] causa la fibrosis que conduce a una disminución de la función cardíaca”, dice Lars Forsberg genetista de la Universidad de Uppsala y autor principal del estudio.
Para comparar esos hallazgos con los datos epidemiológicos, los investigadores analizaron datos del Biobanco del Reino Unido, producto de un estudio de décadas que capturó información genética y de salud de alrededor de medio millón de adultos que envejecen normalmente.
Descubrieron que los hombres con mLOY en la sangre al comienzo del estudio tenían un mayor riesgo de morir por insuficiencia cardíaca y otros tipos de enfermedades cardiovasculares durante los 11 años promedio de seguimiento.
“Esta observación está en línea con los resultados del modelo de ratón y sugiere que mLOY tiene un efecto fisiológico directo también en humanos”, dice Forsberg.
Por supuesto, se necesita mucha más investigación antes de que podamos trazar las consecuencias directas de mLOY en humanos, pero es un avance para entender mejor su impacto en la salud.