Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que en su mayoría tienen un origen genético. Además, estas enfermedades originan pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.

Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. No obstante, alrededor del 50 % de estas enfermedades aparecen en la infancia. Afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados:

Unión neuromuscular: donde se une el nervio con el músculo.
Motoneurona espinal: son las células nerviosas que controlan la acción de los músculos.
Nervio periférico: puede afectar a manos, brazos, piernas, cuello y cara.

Causas y tipos de enfermedades neuromusculares

Las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes. Incluso, en muchas de ellas no se conoce aún el origen. Pueden clasificarse según su origen o su causa en enfermedades neuromusculares genéticas o adquiridas.

Aunque la clasificación va cambiando a medida que se conocen nuevos datos sobre las causas de las mismas. Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:

Distrofias musculares
Miopatías distales
Miopatías congénitas
Distrofia miotónica
Miotonías congénitas
Parálisis periódicas familiares
Enfermedades musculares inflamatorias
Miositis osificante progresiva
Miopatías metabólicas
Enfermedades de la unión neuromuscular
Amiotrofias espinales
Neuropatías hereditarias

 

Síntomas de las enfermedades neuromusculares

Algunos de los síntomas comunes a muchas de las enfermedades neuromusculares son:

Trastorno de la marcha

La mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden presentar diferentes alteraciones de la marcha. Algunas de estas alteraciones son bamboleo, fatiga, asimetría, claudicación y marcha en punta de pies. La marcha con bamboleo suele ser una manifestación de debilidad de la cintura pélvica por atrofia de la musculatura glútea.

Caídas frecuentes en las enfermedades neuromusculares

Este síntoma se produce en las enfermedades neuromusculares por debilidad muscular de las extremidades inferiores. Esto ocurre porque los pacientes pierden la fuerza para mantener el equilibrio, ya sea por fatiga o por no poder hacer uso de la musculatura.

Dificultades para subir y bajar escaleras

Para realizar esta acción se requiere fuerza muscular por parte de los glúteos y el cuádriceps. Frecuentemente, el cuádriceps se fatiga y se colapsa de forma brusca. De tal manera que los pacientes se ayudan de las extremidades superiores para poder realizar esta acción.

Dolor muscular

El dolor muscular que aparece puede estar vinculado al ejercicio o no. Cuando aparece un dolor muscular con una intensidad mayor al propio de la falta de entrenamiento, es un síntoma a tener en cuenta en la exploración física.

Dificultad para ponerse de pie desde el suelo

Este síntoma suele acompañar a la debilidad muscular de la cintura pélvica, se conoce como signo de Gowers. Los pacientes no logran levantarse del suelo sin apoyar las manos en el suelo o en sus piernas. De esta forma, van trepando hasta la posic

Calambres

En las enfermedades neuromusculares, los calambres se manifiestan como espasmos o contracturas musculares dolorosas.

Infecciones respiratorias
Las infecciones respiratorias frecuentes y prolongadas se deben a la debilidad para toser y mantener despejadas las vías respiratorias. Por este motivo, la capacidad de ventilación esta disminuida e incluso puede haber insuficiencia respiratoria.

Trastornos del sueño

Como consecuencia de las restricciones de la capacidad respiratoria, pueden tener lugar despertares nocturnos frecuentes, sensación de ahogo y cansancio durante el día.

Signos asociados a diversas enfermedades neuromusculares

En el examen físico de los pacientes que padecen este tipo de enfermedades se presentan signos como:

Amiotrofia: se debe al escaso desarrollo de la masa muscular o destrucción de la misma.

Debilidad muscular: la falta de fuerza es el signo característico de las enfermedades que afectan a la unidad motora.

Talla o peso bajo: algunas enfermedades neuromusculares se caracterizan por presentar dificultades en el crecimiento.

Cambios en la piel: como pueden ser las lesiones violáceas en los párpados. También aparecen las calcinosis, que se producen por depósitos de calcio. No obstante, las calcinosis se manifiestan como nódulos bajo la piel en los nudillos de las manos. En otras ocasiones, se producen queloides, a veces incluso espontáneos.

Contracturas articulares progresivas: las contracturas siempre se producirán en aquellas articulaciones donde exista debilidad muscular y asimetría entre los grupos musculares antagónicos.